2 de octubre Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

Una enfermedad rara, caracterizada por un trastorno genético que no tiene cura, pero es controlable.

La finalidad de esta fecha es sensibilizar a la población acerca de esta patología.

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas «células de Gaucher».

Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: el hígado, los huesos, el bazo y la médula ósea.

Esta enfermedad poco frecuente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher. Se han determinado 3 tipos de la Enfermedad de Gaucher:

• Tipo 1: no neuropática.
• Tipo 2: neuropática aguda.
• Tipo 3: neuropática crónica.

Entre los principales síntomas de esta enfermedad se destacan los siguientes, los cuales varían en cada paciente:

• Anemia, hematomas y sangrado nasal.
• Cansancio.
• Fracturas.
• Aumento del volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
• Dolor en huesos y articulaciones.
• Alteraciones neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares anormales, dificultad para tragar y convulsiones.
• Alteraciones pulmonares.

Debido a la sintomatología común a otras enfermedades, el diagnóstico de esta patología se efectúa de manera tardía. Ante la sospecha de la enfermedad se debe determinar la actividad de la enzima glucocerebrosidasa, en leucocitos o en gota de sangre seca.

Dado que es una enfermedad progresiva, su tratamiento oportuno puede prevenir potenciales complicaciones, controlando los síntomas que pueden resultar incapacitantes en el paciente.

Algunos de los tratamientos aplicados para los tipos 1 y 2 de la Enfermedad de Gaucher son los siguientes, los cuales dependerán de cada caso tratado:

• Terapia de reemplazo de las enzimas, administrado vía intravenosa mediante procedimiento ambulatorio.
• Medicamentos para interferir el desarrollo de sustancias grasosas.
• Medicamentos para la osteoporosis.
• Trasplante de médula ósea.
• Intervención quirúrgica para la extirpación del bazo.