Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad
específica sólo puede afectar a un número limitado de personas;
concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes. Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia.
Las estadísticas muestran que:
Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
El 75 % de las enfermedades raras afecta a los niños
El 30 % de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes
de los 5 años de edad
El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético.
Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones
(bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son
degenerativas y proliferativas.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes como la falta de acceso y demoras en el diagnóstico correcto, falta de información calificada y conocimiento científico sobre la enfermedad.
Como resultado los afectados deben enfrentar serias consecuencias
sociales, falta de asistencia sanitaria apropiada e inequidades y
dificultades para acceder al tratamiento y atención.
La alianza no gubernamental Eurodisagrupa a organizaciones de
pacientes dirigida por pacientes, que representa a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades.
Patrocinó el primer Día de las Enfermedades Raras, que se celebró en Europa el 29 de febrero del 2008 con el objetivo de llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente.
Más información:
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Federación Española de Enfermedades Raras
Pruebas genéticas. CDC
Office of Rare Diseases Research, ORDR. NIH
Office of Rare Diseases Research, ORDR. NIH. Recursos en
Español
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
MedlinePlus. Enfermedades raras
MedlinePlus. Enfermedades genéticas
Boletín de la OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras
Eurodis
Infomed. Genética Médica
Infomed. Sitios novedosos: Enfermedades raras
Cencomed. Primera Jornada científica, política y cultural por el
«Día Internacional de las Enfermedades Raras» 2014