Si bien la prevalencia de las enfermedades raras suele ser baja en el orbe, al estimarse que afectan a cerca del seis por ciento de la población mundial, la provincia de HolguÃn a nivel de paÃs presenta una frecuencia diferente de esos padecimientos. Esa es una de las razones esenciales por la que sesionará en la modalidad presencial el próximo 28 de febrero el IV Taller Territorial de Enfermedades Raras en ReumatologÃa.
El evento coincidirá con la celebración del DÃa Mundial de las Enfermedades Raras, al contar en la provincia  con varios pacientes con enfermedades de esta etiologÃa y familias afectadas, aunque algunas de ellas no poseen un diagnóstico confirmado por estudios moleculares, al no estar estandarizados en el paÃs.
El hospital clÃnico quirúrgico LucÃa Iñiguez LandÃn será la sede del taller  que bajo una visión innovadora reunirá a expertos para profundizar en el diagnóstico y tratamiento de patologÃas con baja prevalencia pero con gran impacto clÃnico.
De manera que el mayor aporte de este encuentro estará en la socialización de diferentes resultados cientÃficos  relacionados con la prevención, diagnóstico, caracterización y avances recientes en la investigación y terapéutica de este tipo de  enfermedades.
Los criterios de definición de las enfermedades raras se encuentran en dependencia de los paÃses y organizaciones, pues en el contexto de una región determinada enfermedad puede estar catalogada como rara y en otra ser frecuente.
Si bien este evento se enfocará en las enfermedades de origen reumatológico, es importante precisar que cerca del 80 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, de ahà que se puedan trasmitir a más de un miembro de la familia.
En ese orden se ubican las llamadas enfermedades Lisosomales con un comportamiento crónico degenerativo y multiorgánico. También se han identificado 15 pacientes en poblaciones especÃficas con Fenilcetonuria, enfermedad que  ocurre al producirse un error innato del metabolismo.
De igual manera se reportan enfermos con Fibrosis quÃstica; Displasia ectodérmica, esta última una enfermedad genética que presenta condiciones especÃficas en la piel que lleva cuidados, quienes son seguidos en consulta multidisciplinaria. Incluso en el territorio existen pacientes identificados con otros sÃndromes más raros como el Cofii Lowry, el de Prader Willi y muchas otras enfermedades que por las caracterÃsticas fenotÃpicas no se han logrado definir.
De manera general existen programas de salud diseñados por el gobierno para brindar apoyo y ayuda en respuesta a las necesidades especÃficas de los afectados por estas enfermedades.
En cuanto a las posibles causas que inciden en que HolguÃn se encuentre entre las provincias con mayor incidencia de este tipo de enfermedades, puede ser debido a que el asentamiento español que existió en la etapa colonial en la región se quedó en lugares cerrados y esto posibilitó un crecimiento hacia adentro.
En trabajos de tesis de maestrÃa y doctorados de años precedentes se expone cómo la repercusión social de la endogamia, una práctica que por más de cinco décadas estuvo presente en esta zona del oriente cubano,  provocó una frecuencia distinta de estos padecimientos, una de las causas geográficas y sociales que pudieran explicar, en parte, por qué se alcanza una frecuencia genética distinta al resto del paÃs.
