Síndrome de Smith Magenis

Un síndrome descubierto a principios de los 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

Se trata de una deficiencia en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos. Causa un conjunto de síntomas y características físicas y de conducta que cursa con retraso mental de gravedad variable y una serie de anomalías congénitas.

Las asociaciones de afectados y familiares del Síndrome de Smith Magenis realizan actos y eventos destinados a concienciar sobre esta enfermedad tanto a la población en general como a los profesionales sanitarios. Se buscan los siguientes objetivos:

• Mejorar la detección precoz de la enfermedad.
• Que se atiendan las necesidades terapéuticas, educativas y asistenciales de los afectados, así como el apoyo a sus familiares.
• Hacer un llamamiento para la investigación sobre esta patología.
• Concienciar en general a la población sobre la existencia de este síndrome.