Es un transtorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo.
Las asociaciones de Glut1-1 de todo el mundo se han reunido para crear este dÃa, destinado a crear conciencia y dar a conocer la patologÃa.
¿Qué es el trastorno de Glut1?
El trastorno del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) es una enfermedad genética rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es la principal fuente de energÃa para el cerebro, y su transporte es facilitado por una proteÃna llamada transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).
En las personas con Glut1, hay una mutación en el gen SLC2A1, que es responsable de la producción de la proteÃna GLUT1. Esta mutación afecta la capacidad del cerebro para utilizar la glucosa como fuente de energÃa adecuadamente. Como resultado, el cerebro no recibe la cantidad suficiente de glucosa necesaria para funcionar correctamente.
Los sÃntomas del Glut1 pueden variar, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, dificultades del habla y del lenguaje, problemas de coordinación, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. Estos sÃntomas suelen aparecer durante la infancia temprana o la niñez.
El diagnóstico del Glut1 se realiza mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen SLC2A1.
El tratamiento principal para el Glut1 consiste en una dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos. La dieta cetogénica proporciona al cerebro una fuente alternativa de energÃa en forma de cuerpos cetónicos, que pueden ser utilizados por el cerebro como combustible en ausencia de glucosa.
