Una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Con esta efeméride se pretende concienciar a la población sobre esta patologÃa poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, asà como promover su investigación.
¿Qué es el SÃndrome de Kabuki?
El SÃndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalÃas congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este sÃndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales caracterÃsticas fÃsicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardÃacas e inmunológicas del paciente.
SÃntomas, diagnóstico y tratamiento
Los sÃntomas y caracterÃsticas fÃsicas de este sÃndrome son los siguientes, los cuales varÃan en cada paciente:
- Retraso en el crecimiento postnatal.
- Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalÃas dentales).
- AnomalÃas esqueléticas y craneofaciales.
- Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
- Déficit intelectual.
- Bajo tono muscular (hipotonÃa).
- Defectos congénitos del corazón.
- Almohadillado fetal.
- Bajos niveles de azúcar en la sangre.
- Pérdida de la audición.
- Dificultades de alimentación.
- Problemas intestinales.
El diagnóstico de esta patologÃa se basa en la observación clÃnica de los rasgos caracterÃsticos y sÃntomas del SÃndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clÃnico.
La evolución de las personas afectadas con el SÃndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este SÃndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
- Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
- Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomÃa.
- Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
- Revisión oftalmológica y odontológica regular.
