El 17 de septiembre se conmemora el DÃa Mundial del SÃndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.
Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, asà como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.
¿Qué es el SÃndrome de Kleefstra?
El SÃndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Las principales caracterÃsticas de este sÃndrome son las siguientes:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el desarrollo.
- Dificultades en la audición y el lenguaje.
- Rasgos faciales distintivos.
- Tono muscular débil (hipotonÃa).
- Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
- AnomalÃas estructurales en el cerebro.
- Defectos congénitos del corazón.
- Convulsiones.
Diagnóstico y tratamiento del SÃndrome de Kleefstra
El diagnóstico de esta patologÃa se realiza mediante una evaluación clÃnica por parte de un médico especialista, asà como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:
- Análisis de microarrays.
- Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
- Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).
En la actualidad no se ha establecido una cura para el SÃndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los sÃntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia fÃsica, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
