Se escogió el último dÃa de febrero por ser un dÃa «raro» y simbólico para estas enfermedades. En el 2009 participaron en la conmemoración 17 paÃses europeos y por primera vez los Estados Unidos, junto con Argentina, Australia, Canadá, China, Colombia y Taiwán, celebrando asà el primer DÃa de las Enfermedades Raras a nivel mundial. En el caso de los años en que no hay un 29 de febrero, se celebra el dÃa 28.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad especÃfica solo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.
Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. Las estadÃsticas muestran que:
- Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- El 75 % de las enfermedades raras afecta a los niños
- El 30 % de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
- El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y sÃntomas, que varÃan no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. SÃntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes como la falta de acceso y demoras en el diagnóstico correcto, falta de información calificada y conocimiento cientÃfico sobre la enfermedad. Como resultado los afectados deben enfrentar serias consecuencias sociales, falta de asistencia sanitaria apropiada e inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.
La alianza no gubernamental Eurodis agrupa a organizaciones de pacientes dirigida por pacientes, que representa a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 paÃses, dando cobertura a más de 4000 enfermedades. Patrocinó el primer DÃa de las Enfermedades Raras, que se celebró en Europa el 29 de febrero del 2008 con el objetivo de llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente.
