En conmemoración al Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero tendrá lugar en la modalidad presencial el II Taller Territorial de Enfermedades Raras, en el anfiteatro del hospital pediátrico Octavio de la Concepción de la Pedraja, aunque desde el día 24 sesiona el evento de manera virtual.

De acuerdo con la doctora Elaine Santana Hernández, especialista en segundo grado en Genética Clínica, para el encuentro presencial se han escogido algunos trabajos para ser presentados, ante la importancia de estas enfermedades, puesto que a nivel de país el territorio holguinero presenta una frecuencia diferente de estos padecimientos. Esta es la razón esencial por la que se decidió en lo adelante efectuar anualmente ese taller.

En la provincia de Holguín se cuenta con varios pacientes con enfermedades específicas y familias afectadas, pese a algunas de ellas no tener diagnóstico confirmado por estudios moleculares, al no estar estandarizados en Cuba. En estos casos puntuales se realiza un seguimiento clínico de las diferentes dismorfias que presenta el paciente, con un seguimiento anual, en la búsqueda de hallazgos clínicos que ayuden a definir y perfilar bien el fenotipo clínico del paciente. De ahí que muchas veces solo se llega al diagnóstico de estas patologías a través del método clínico, significó la también especialista del Centro Provincial de Genética.

Este taller tiene como propósito facilitar la actualización de conocimientos en cuanto a la prevención, diagnóstico, caracterización clínica y genética, asesoramiento genético y avances recientes en la investigación y terapéutica de enfermedades raras. Así como incentivar el intercambio científico entre los profesionales dedicados al desarrollo de la Genética Humana y Médica, una manera de contribuir a la superación científica. De ahí que en esta segunda edición del evento se convocó a un concurso especial para los estudiantes de segundo año de Medicina, quienes recibieron la asignatura Introducción a la Genética Clínica para que puedan demostrar en la ocasión las habilidades adquiridas en la asignatura.

Por lo general la mayoría de las enfermedades genéticas resultan infrecuentes o raras, en opinión de la doctora Santana Hernández porque la cantidad de afectados por población es mínima. No obstante, existen programas específicos diseñados por el gobierno para brindar apoyo y ayuda en respuesta a las necesidades específicas de los afectados por estas enfermedades.

Entre las enfermedades raras con mayor prevalencia en Holguín se encuentra la Fenilcetonuria, con alrededor 12 pacientes localizados en su mayoría en Velasco, en el municipio de Gibara. Para su atención se dispone de una consulta provincial con un equipo multidisciplinario donde se le brinda la atención requerida con su tratamiento, el cual es un suplemento dietético que le permite estar libre de fenilalanina para evitar las consecuencias y evolución de la enfermedad.

De manera que este taller busca incidir en el mejoramiento continuo de los servicios médicos especializados en genética, brindados tanto a nivel primario como secundario de salud.