El Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias “Carlos Juan Finlay” (Cirah) es un referente a nivel internacional, si de atención a pacientes con esta degenerativa enfermedad caracterizada por la atrofia cerebelosa asociada a los movimientos sacádicos lentos, desórdenes cognitivos y temblor postural severo, entre otras manifestaciones se trata.

En la referida institución además de ser una prioridad la labor asistencial a pacientes y familiares, sus profesionales también desarrollan líneas investigativas enfocadas en la búsqueda de terapias y tratamientos que incidan en la calidad de vida de los afectados. En este sentido, en el centro mantienen en la actualidad alrededor de 15 líneas de investigación.

De acuerdo con Dennis Almaguer Gotay, jefe de investigaciones en el Cirah “existen 15 proyectos vigentes, de ellos dos internacionales, donde precisamente uno es con la Universidad de Málaga, dirigido al desarrollo de tecnologías propias del centro que permitan caracterizar desde el punto de vista fenotípico a los pacientes con ataxia.

Además nos encontramos vinculados con tres proyectos nacionales, mientras que los 10 restantes son institucionales. De manera general estos proyectos están dirigidos a caracterizar de forma integral los pacientes; de tal manera que se puedan identificar biomarcadores del curso evolutivo de la enfermedad, para finalmente desarrollar una terapia efectiva en su tratamiento”.

El Cirah, único de su tipo en América Latina y el Caribe fue creado en el año dos mil cuando la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) comenzaba a representar un serio problema de salud para múltiples familias del territorio holguinero. Su pertinencia está comprobada al ser esta la región del país y del orbe con mayor incidencia de la enfermedad, con alrededor de 60 casos por cada 100 mil habitantes, mientras que a nivel global la prevalencia de las ataxias espinocerebelosas es de uno a cinco casos por igual cifra de habitantes.

De ahí la necesidad de identificar blancos terapéuticos que den lugar al desarrollo de una estrategia de intervención, ya sea para retrasar el curso evolutivo de la SCA2 o curarla. Este último anhelo dependerá “de si se logra identificar el mecanismo fisopatológico primario que causa la SCA2”, según explicó el también Máster en Biotecnología.