La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica a las Enfermedades raras (ER) como aquellas que se presentan en menos de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes, de las cuales hay descritas más de siete mil, de ahí que para concientizar sobre dolencias infrecuentes y lograr atención prioritaria hacia las personas que las padecen, ese organismo instituyó el 29 de febrero para incidir sobre esas dolencias con acciones sanitarias concretas y lograr la participación de organizaciones sociales, familiares y la población en general.
Para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades raras fue escogido el 29 de febrero, precisamente por ser un día raro, fecha peculiar que solo ocurre cada cuatro años, por eso cuando no hay año bisiesto se elige el 28 de este mes para evocar la efeméride, desde el 2008.
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también se les llaman, incluidas las genéticas, tienen origen desconocido en su mayoría, por lo cual es dificultoso el diagnóstico, así como el seguimiento y tratamiento seguro.
De acuerdo con una publicación de la Federación Española de Enfermedades raras existen más de 7 mil patologías clasificadas como poco frecuentes que “afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento”, por lo cual aseguran que “no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes”, a partir de que están caracterizadas por una alta cantidad y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.
Especialistas estiman que lo más peligroso, complicado de esta problemática resulta si el diagnóstico no se realiza de manera precoz, porque puede alguna de esas dolencias llevar a una discapacidad o al fallecimiento prematuro del paciente.
De acuerdo con la OMS entre las Enfermedades raras hay 10 más frecuentes y que afectan a un mayor número de personas, entre ellas el Síndrome de hombre lobo (Hipertricosis lanuginosa congénita), Gemelo parásito (Fetus in fetu), Cola humana verdadera (cola vestigial), Progeria (Síndrome Hutchinson –Gilford) y Síndrome de Proteus.
De este problema sanitario, que afecta alrededor del ocho por ciento de la población mundial, es decir, unos 350 millones de personas, no está ajena Cuba y en específico Holguín, donde existe un registro de unas 15 ER, de acuerdo con la doctora Teresita Carreras, jefa del Centro Provincial de Genética Médica.
Por ejemplo, displasia ectodérmica, enfermedad genética muy rara, caracterizada por malformaciones odontoestomatológicas, detectada hasta ahora en 24 holguineros y el Síndrome de Coffi Lowry (10 pacientes), trastorno genético y neurológico señalado por retraso psicomotor y del crecimiento y Síndrome Cohen (cuatro) se manifiesta por hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes con dedos finos en formas de uso.
Además, otras de las Enfermedades raras diagnosticadas en la provincia son el Síndrome de Prader Willi (seis), trastorno genético causante de obesidad, baja estatura y discapacidad intelectual; Síndrome de Apert (cuatro), se identifica por cierre prematuro de las suturas craneales, lo cual lleva a que la cabeza tome una forma puntiaguda y se deforme la apariencia de la cara; Síndrome de Poland (12), afección en la que el niño nace sin músculos pectorales o con muy pocos y Fucosidosis (seis), padecimiento que se trasmite de padre a hijos, según patrón de herencia autosómico recesivo y sus signos principales son deformidad de la cara, retraso mental grave y alteraciones en el desarrollo óseo.
Otras de estas afecciones raras presentes en población de Holguín está la Lipodistrofia generalizada (tres), Craneosinostosis frecuente (12), Hiperplasia suprarrenal congénita (18), la Hiperfenilalaninemias (24) y
Artrogriposis múltiple congénita (dos) y el Síndrome de Usher (65).
Un aparte requiere dentro de las Enfermedades raras la de mayor prevalencia en la provincia de Holguín y el país, la Ataxia Espinocerebelosa Tipo2, padecimiento de carácter familiar y que es la forma molecular más frecuente encontrada en el territorio nacional, agrupándose la mayor cantidad de enfermos en nuestro territorio, cuyas tasas de predominio e incidencias no han sido superadas por ninguna otra nación a escala internacional.
Un estudio epidemiológico nacional realizado en los años 2017 y 2018 definió la existencia de 848 casos (87,42 por ciento), pertenecientes a 124 familias diagnosticadas con SCA2; así como 9 mil 791 descendientes en riesgo, lo cual indica que esta enfermedad constituye un serio problema de salud para nuestro país.
Los pacientes con estos y otros padecimientos pocos frecuentes disponen de asistencia médica a través de equipos multidisciplinarios, además de contar con cobertura social garantizada, lo cual no niega que quede mucha más labor investigativa por hacer para lograr el diagnóstico precoz y otras acciones dirigidas al tratamiento y rehabilitación.
Por todo esto puede ser el último día de febrero un buen inicio para ganar más en conocimientos sobre las Enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes y familiares, para así ayudarlos de manera oportuna y solidaria.
