Con el propósito de diagnosticar oportunamente malformaciones congénitas durante la etapa prenatal se concibió la red de genética médica. En el caso de la provincia de Holguín cada año se identifican múltiples alteraciones genéticas durante la gestación, en gran medida con el quehacer coordinado de los especialistas y medios diagnósticos que integran esta red.

Según explica el doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, especialista de segundo grado en Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, “el rolde los servicios de Genética y en especial de la red genética es muy importante, pues los servicios de genética no comienzan en el Centro Provincial de Genética, sino que comienzan desde el nivel primario de atención en nuestro país muy bien establecido por el médico y la enfermera de la familia y los servicios de genética comunitaria que tenemos establecidos en todas las áreas de salud de nuestra provincia y que pertenecen a la red de genética provincial y nacional”

Este sistema se encuentra bien estructurado. Va desde la asistencia primaria hasta el Centro de Genética Médica, como institución secundaria y el Centro Nacional de Genética Médica, como institución terciaria. Lo anterior permite el acervo tecnológico y de diagnóstico para las enfermedades genéticas, raras y los defectos congénitos, sea cual sea su etiología. A la vez que posibilita el seguimiento y tratamiento oportuno de todas las personas con este tipo de enfermedades, puntualizó el también jefe de la Cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín (UCMHo).

El empleo de la ultrasonografía y otros estudios específicos contribuye el diagnóstico de diferentes defectos congénitos en la etapa prenatal, lo cual se convierte en una valiosa herramienta que incluye también el asesoramiento genético a las familias para poder decidir en mejores términos el futuro del embarazo.

En la provincia de Holguín se diagnostican aproximadamente como promedio más de 200 defectos congénitos con criterios importantes para la calidad de vida del bebé por nacer, o sea, con defectos congénitos tributarios a una interrupción de la gestación, en el caso de que la pareja decida como opción reproductiva ellos es un poco más de defectos congénitos que no son tributarios de este tratamiento llevan un seguimiento oportuno en los servicios de genética.

En cuanto a las alteraciones más frecuentes detectadas en los estudios genéticos en Holguín refiere el especialista en genética médica que se encuentran los defectos cardiovasculares, que afectan al corazón y los grandes, en segundo lugar los defectos congénitos que afectan al Sistema Nervioso Central y los defectos congénitos que involucran al sistema digestivo, señaló.

De manera que la red de genética y los profesionales que la integran conforman una dualidad valiosa donde el empleo de la tecnología les permite visualizar detalladamente la anatomía del feto y evaluar así su desarrollo durante las diferentes etapas del embarazo. De esta manera se apuesta por un diagnóstico con altos estándares de precisión y lo que resulta más importante, contribuye a la planificación de un cuidado prenatal que asegure la salud y bienestar tanto de la madre como del bebé.