¿Qué es el SÃndrome de Pitt-Hopkins?
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales caracterÃsticos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos sÃntomas:
- Muchas personas con el SÃndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
- Muestran un estado aparente de continua alegrÃa, con un comportamiento excitable.
- Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayorÃa a desarrollar epilepsia.
- Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
- El patrón de respiración es anormal.
- Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopÃa.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
El 18 de septiembre se celebra el DÃa Mundial del SÃndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
