Con la finalidad de generar conciencia en la población, en el sector sanitario y en la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en el mundo.

El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.

Es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente: en lactantes (inicio temprano) o en adultos (inicio tardío).

Síntomas relacionados con la Enfermedad de Pompe

Estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética. Dependerá de cada caso y del perfil del paciente, el cual debe ser evaluado debidamente por un especialista. En el caso de lactantes puede empeorar más rápido que en niños y adultos:

• Debilidad muscular progresiva, que puede agravarse si no se trata a tiempo.
• Dificultad para levantarse, al estar sentado.
• Dificultad para caminar y subir escaleras.
• Dificultad y fatiga al masticar.
• Reflujo gastroesofágico.
• Caídas frecuentes.
• Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento después de realizar un esfuerzo físico.
• Dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).

Algunas personas pueden convivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados de manera significativa.

¿Cómo celebrarlo?

Es de suma importancia la labor desempeñada por asociaciones y organizaciones sin fines de lucro, dedicadas a promover el apoyo mutuo y contacto entre pacientes que padecen esta enfermedad, sensibilizando a la población, comunidad científica y al sector sanitario en el desarrollo y promoción de proyectos y estudios de investigación acerca de esta patología. Puedes compartir esta información en redes sociales, utilizando el hashtag #DiaInternacionalPompe.