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Conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el DÃa Internacional del SÃndrome 22q11, también conocido como SÃndrome de DiGeorge o SÃndrome Velo-Cardio-Facial. También se celebra en la fecha del 22 de noviembre en algunos paÃses del mundo.
Este sÃndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
¿Por qué se celebra?
Con este dÃa se pretende concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.
Asimismo, promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este SÃndrome, para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Debido a que esta patologÃa se ha incorporado recientemente a la categorización de sÃndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.
¿Qué es el SÃndrome 22q11?
El SÃndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región especÃfica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, asà como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Los principales sÃntomas de esta patologÃa son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:
- AnomalÃas cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
¿Cuál es el tratamiento aplicado al SÃndrome 22q11?
El SÃndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer. Sin embargo, se puede prevenir y disminuir algunos de los sÃntomas asociados con esta enfermedad poco frecuente.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurologÃa, inmunologÃa, cardiologÃa, otorrinolaringologÃa, cardiologÃa, endocrinologÃa, nefrologÃa, oftalmologÃa, y genética clÃnica.
Adicionalmente es necesario la asistencia mediante terapias en psicologÃa clÃnica y psiquiatrÃa, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
¿Cómo podemos celebrar este dÃa?
Para apoyar a las personas que padecen de esta enfermedad rara ubica información en internet acerca de las asociaciones e instituciones vinculadas con esta temática. Puedes formar parte del voluntariado, hacer donaciones o participar en las actividades pautadas para conmemorar este dÃa.
Si compartes en redes sociales agrega el hashtag #Superguerreros22q