Las enfermedades raras son consideradas como tal por su baja incidencia a nivel mundial, con una cantidad mínima de población afectada. Sin embargo, en la provincia de Holguín, con respecto al resto del país se considera existe una frecuencia diferente de estos padecimientos.

Esa es una de las razones esenciales por la que este territorio nororiental desarrollará en modalidad mixta del 22 al 29 de febrero próximo el III Taller Territorial de Enfermedades Raras, Holguín 2024, con sesión presencial el último día.

En la ocasión se presentarán diferentes resultados científicos relacionados con la prevención, diagnóstico, caracterización clínica y genética y asesoramiento genético de este tipo de enfermedades.

La cita coincidirá con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo día 29 por encontrarnos en un año bisiesto. En el territorio se han identificado varios pacientes con enfermedades específicas y familias afectadas, algunas incluso sin diagnóstico confirmado por estudios moleculares, al no estar estos estandarizados en el país.

Entre las enfermedades raras que más casos aportan en la provincia de Holguín se encuentran la Fenilcetonuria, que es un error innato del metabolismo que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo; la Fibrosis quística, trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas de cuerpo y la Displasia ectodérmica, trastorno que afecta la piel, las glándulas sudoríparas, el cabello, los dientes, las uñas. Incluso existen pacientes identificados con otros síndromes más raros aún como el Cofiin Lowry, la cual es una discapacidad intelectual ligada al cromosoma X que se asocia al retraso en el desarrollo y crecimiento postnatal y el síndrome de Prader Willi, trastorno genético que trae asociados problemas físicos, mentales y conductuales, siendo una característica sobresaliente en quienes lo padecen la sensación constante de hambre.

Por este motivo, continúan los estudios e investigaciones para ofrecer un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas y que se vean apoyadas en el seguimiento y tratamiento a los enfermos.

Las enfermedades producidas por un error innato del metabolismo, por lo general se manifiestan tempranamente con signos muy agudos en la etapa neonatal con su identificación, luego de la primera crisis, con la ayuda de estudios diagnósticos confirmatorios. No obstante, hay otras con defectos congénitos asociados y malformaciones que no contribuyen a la identificación temprana, sino que ante los retardos en el neurodesarrollo o defectos en algún órgano que los especialistas ser percatan de su presencia, e inicia una serie de estudios para perfilar bien el fenotipo y obtener un diagnóstico definitivo.

De manera que este taller regional contribuirá a la superación científica, a la vez que promoverá el intercambio entre los profesionales dedicados al desarrollo de la Genética Humana y Médica. De ahí que busque incidir en la calidad de los servicios médicos prestados en este territorio nororiental a los afectados con enfermedades raras.