Alrededor de una docena de pacientes de la provincia de Holguín se han diagnosticado con Fenilcetonuria, una enfermedad que si bien está catalogada como rara, al padecerla como estimado una persona por cada 50 mil en todo el orbe.

Este padecimiento está ocasionado por la falta de la enzima encargada de la degradación de la fenilalanina, la cual se acumula en el organismo de forma excesiva en la sangre y es expulsada por la orina. Entre los daños más perjudiciales a la salud puede conducir a la discapacidad intelectual desde leve hasta grave, daño cerebral, hiperactividad extrema, alteración de la marcha y convulsiones.

En la actualidad varias familias del territorio holguinero están afectadas, a las cuales se les brinda atención médica y tratamiento oportuno.

Según la especialista de segundo grado en Genética Clínica, Elaine Santana Hernández: “Tenemos identificados pacientes en poblaciones específicas como por ejemplo 12 casos con Fenilcetonuria, ocasionada por un error innato del metabolismo, caracterizada por despigmentación y trastornos neurológicos. Consideramos que es frecuente en la provincia porque hay varias familias afectadas, fundamentalmente en la zona de Velazco, en el municipio de Gibara.

Contamos con una consulta provincial y la atención de un equipo multidisciplinario donde se le brinda la atención requerida y se le pone tratamiento, el cual es un suplemento dietético que le permite estar libre de fenilalanina para evitar las consecuencias y evolución de la enfermedad”.

En este territorio nororiental se estima es diagnosticado un enfermo con Fenilcetonuria cada tres años, de ahí la pertinencia de la consulta y el suministro del tratamiento dietético individualizado a cada enfermo. Es una fortaleza de la atención a los recién nacidos en Cuba la realización del tamizaje neonatal o prueba del talón, establecida el quinto día de vida, la cual detecta además otras cuatro enfermedades.