El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad.

En el presente trabajo se analizan dismorfológicamente las características de los niños con autismo primario.

Se realizó un estudio de casos y controles pareados que incluyó a 126 niños con autismo primario, atendidos en el Servicio de Referencia Nacional de Genética Médica, del Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, y en la Consulta Provincial de Neurodesarrollo, de Mayabeque, entre octubre 2014 y septiembre 2019. Las variables estudiadas incluyeron: rasgos dismórficos, número de dismorfias y regiones anatómicas. En el análisis estadístico se utilizaron medidas de frecuencias y de asociación.

Fueron dismórficos 21 % de los casos, mientras que 8,7 % de los controles tenía esa categoría. En cuanto al sexo, en los casos tuvo dismorfias 58,8 % de las hembras y 43,1 % de los varones. Las dismorfias (en los casos) predominaron en la región de cabeza – cuello (62,7 %). Se describieron 66 dismorfias diferentes; la más frecuente en los casos y controles fue la macrocefalia con 42,9 % y 16,7 %, respectivamente. Se demostró asociación entre el número de dismorfias y el diagnóstico de autismo primario con un OR= 1,994; IC 95 %: 1,613 – 2,463. Las alteraciones de cabeza – cuello y tegumentarias estuvieron asociadas con el autismo primario (OR= 5,750 y OR= 2,174, respectivamente).

La evidencia sugiere que los rasgos dismórficos son más frecuentes en niños con autismo primario que en controles neurotípicos, principalmente los de las regiones de cabeza – cuello y tegumentos. La probabilidad de tener este trastorno se incrementa a medida que el número de dismorfias es mayor.

Vea el artículo completo en: Quintana Hernández, D., Lantigua Cruz, A., Tamargo Barbeito, T., Tasé Vila, D., Calixto Robert, Y., & Dorta Garcías, D. (2021). Variaciones dismórficas en el autismo primario. Revista Cubana de Neurología y Neurocirugía, 11(1). Recuperado de http://www.revneuro.sld.cu/index.php/neu/article/view/443