La organización caritativa Síndrome de Down Internacional (Down Syndrome International, DSi) ha coordinado la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down desde el 21 de marzo del 2006. Su objetivo es llamar la atención y lograr una mejor comprensión sobre esta condición y promover los derechos de las personas con el síndrome de Down a vivir una vida plena y digna y a ser partícipes activos de sus comunidades y de la sociedad.

Este día, 21/3, representa las 3 copias del cromosoma 21 que es exclusivo de las personas con el síndrome de Down.

Se estima que la incidencia del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 1100 recién nacidos. Según datos estadísticos, el síndrome de Down es la alteración genética humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual. En el mundo viven unos 7 millones de personas con el síndrome de Down.

El primero en describir esta alteración genética fue el doctor John Langdon Down en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No fue hasta julio de 1958 que el investigador Jérôme Lejeune descubrió la copia adicional del cromosoma 21 como la causa de esta alteración.