Una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.
El objetivo de este dÃa es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
¿Qué es el sÃndrome de Turner?
Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el sÃndrome de Turner tienen unas caracterÃsticas especÃficas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El sÃndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patologÃa.
Por lo general, las personas que padecen el SÃndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardÃaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decÃa que estas pacientes tenÃan dificultades cognitivas, pero realmente esto se podÃa deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias fÃsicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.
La importancia de la detección precoz para el sÃndrome de Turner
La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el sÃndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el sÃndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
