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Entradas con la etiqueta Síndrome de Kleefstra

El Síndrome de Kleefstra

17 septiembre 2025 | 0
¿Qué es el Síndrome de Kleefstra Es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q343 Las...

17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

17 septiembre 2023 | 0
El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil...

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