Para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patologÃa genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, asà como la capacidad de hablar.
¿Por qué se celebra?
Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico asà como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
De acuerdo a las estadÃsticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
¿Qué es el SÃndrome de Phelan-Mc Dermid?
El SÃndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, asà como la capacidad del habla.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
SÃntomas, diagnóstico y tratamiento
Los sÃntomas y caracterÃsticas fÃsicas de este sÃndrome son los siguientes, los cuales varÃan en cada paciente:
- Retraso o ausencia del lenguaje.
- Lenguaje restringido.
- Bajo tono muscular (HipotonÃa).
- Retraso cognitivo.
- Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
- Movimientos bucales frecuentes.
- Uñas de los pies displásicas.
- Crecimiento normal o acelerado.
- Poca percepción del dolor.
- Manos grandes y carnosas.
- Convulsiones.
- Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patologÃa se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalÃas estructurales cromosómicas.
En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este sÃndrome. Se aplican terapias para paliar los sÃntomas y efectos de esta patologÃa:
- Terapia fÃsica: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
- Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
